New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠新生儿相关的基因，它们是……

在我国，仅仅有5%～15%的孕男士同性恋可能会注意到“肾结石”现象，即在怀孕成人37周蓄积妇胎儿，其中都有约15%的肾结石者死于新生儿期。所谓一致忽视，肾结石是基因因素和各种因素的立体化作用。先前的研究工作表明，基因占有有30%~40%的比实有。9月7日，American研究工作医护人员刊登在《新英格兰医习杂志》（NEJM）上的一篇文献指出了6个与孕妇期和/或肾结石可能性有关的突变，这将有助于临床医生识别系统肾结石可能性男士，并制订其所的预防策略。Louis Muglia医习指导教授真是，这项研究工作使用了全部都是突变组关联研究工作（GWAS）统计分析，是首个与“肾结石”可能性方面突变的大标准型临床研究工作项目。从生物统计分析习的取向而言，数据集集越大，特定突变变异与基因二者之间的紧密联系就越强。曾经最主要的GWAS研究工作调查了有约1000实有肾结石女同性恋，而这项研究工作相关联了4个子集共计50000多名女同性恋的表头。在这个研究工作中都，科习家要求43568名男士提供他们的怀孕简史、体液样本和来自23andMe的突变侦测结果，与来自3个Nordic研究工作的8643位母亲和4090名胎儿的数据集展开了参考比较，结果鉴定了数个SNP残基。研究工作医护人员将他们的结果与GWAS书目和GTEx20 数据集库比较，发现这些残基传输了突变表达模式的信息。据研究工作者参阅，在展开了突变侦测的43568名女同性恋中都，在37-42周蓄积妇的许多人为37803人，占有比86.8%，3331人肾结石（＜37周），占有比7.6%，2434人士过期蓄积（＞42周），占有比5.6%。图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang指导教授与同事们对15635593个SNPs展开了评估，以探寻与怀孕和肾结石突变方面的生物习机制。结果发现，有3个突变（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与肾结石有关，3个突变（WNT4、ADCY5和RAP2C）与孕妇期有关。这6个突变对孕妇期基因力的制约为17%，对肾结石的基因力制约为23%。图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS阐明了这6个突变制约孕妇和肾结石可能性的上都制约：1）ADCY5（5标准型腺苷酸环化酶）与出世体重有关；2）突变序列RAP2C与肾结石有关；3）Wnt4突变与子宫内膜蜕膜化有关；其SNP改变可能会与ESR1（激素抗原1联结），可能会随之而来原发性闭经等现象（见图2）；4）EBF1（最初B淋巴细胞生物体1）与血压及颈动脉内膜中都层厚连接方面；5）AGTR2（静脉紧迫素Ⅱ抗原2标准型）控制胎盘和子宫二者之间的循环；6）EEFSEC（硒代赖氨酸tRNA的甲基化真核扩展生物体）与具有抗氧化和抗炎作用的蛋白质有关，两者都可以制约出世间隔时间。类似出处：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM