NEJM：考登综合症-确诊报道

患者为一名32岁的性工作者，因发掘出多处皆阴数月到门诊就诊。她没有明显的个人或家庭病症。

体格核查发掘出脸颊上有挤满的丘疹(如图A所示)，她年度报告真是这种丘疹自儿童一时期就存有。核查时，铰有多个凹凸、基础、可移动的皆阴，右乳上下方向皆有一个2cm的无痛性皆阴。x红光核查显示乳头球状，伴有多个囊肿。表征成像证实右有皆阴(如图B灰色箭头所示)，多个较大的水肿与状瘤相反(红色箭头所示)。活检结果与雌激素受体阳性的浸润性导管肝癌相反，而人表皮生长因子受体2阴性；同时伴有多发性导管内状瘤。

由于知悉有考登syndrome，该患者顺利完成了突变监测，发掘出编码磷酸酶和紧张素相似性功用(PTEN)的减缓突变发生失活突变。考登syndrome是一种经常染色体显性遗传的PTEN错构瘤syndrome，与乳头肝癌、脑肝癌、胎盘结节病和其他白血病的风险增加有关。口腔呼吸道状瘤是经典型的皮肤水肿。

该患者接受了右乳为基础根治性输卵管和左乳应立即输卵管。除了遗传咨询皆，白血病追踪是考登syndrome患者治疗的一个重点。

原始出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;