NEJM：先天性角化过多-案例报道

病变为一名52岁的男性，因咳嗽和呼吸困难2个月而就诊。该病变既往有全血细胞缩减的病史，虽然基本上同步进行过核查，包括胰脏活检，但并未找到任何致病性确诊。该病变的弟弟因再生障碍性贫血接受胰脏移植后死亡。符合规定发现身形，细花白的头发，牙齿脱落，指甲营养所致（图A），舌红斑（图B），网状的颈部色素减退（图C）。背部计算机断层扫描显示脾下叶溃疡的特征性发挥。指甲营养所致、口腔红斑和皮肤病变药理学声称为先天性复合所致。先天性复合所致是一种遗传性结核病，是由端粒长度变短所致，主要发挥为胰脏衰竭、癌症、脾溃疡。外周血白细胞检测证实，该病变的端粒长度低于其年龄组内涵的第一个百分位数。该病变开始服用丹那唑，一种合成雄激素，可以延长端粒，并随后增加他的血小板、红细胞、白细胞计数。更早应是：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文都和罗斯医学（MedSci）原创编译校订，转载需许可！