Blood：2396位出血、冠状动脉和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

用于外科诊断的靶向低通量脱氧核糖核酸（HTS）面板样品需要仔细观察考虑所涵盖的合适的诊断级基因组，必须样品多种基因组性状，具低水平的比对灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过诊断级基因组的ThromboGenomics HTS面板样品（涵盖与罕见并发症、血栓形成或血栓形成间歇性[BTPD]相关的性状）对2396位插入性状病症进行脱氧核糖核酸。根据外科特异性完全一致分子诊断率，所有血栓形成、过氧化物、血栓形成除此以外和功能间歇性病症的总诊断率为，不明原因并发症精神上病症（形态是肿测试结果正常）的诊断率为3.2%。一个多人文学科团队（MDT）将745个与众不同人体内（包括拷贝数人体内和原核生物人体内）分为致病改型、可能致病改型和意涵不完全一致改型。一半的（50.9%）性状为小平性状，在最近发现与BTPD有关的7个基因组里面发现了41个与众不同人体内。对经典过氧化物通路的比对发现29位病症具单基因组间歇性的证据。综上所述，本研究表明引入HTS遗传样品，对于低遗传可能性的BTPD病症而言是一个极有价值的说明样品。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系基尔医学（MedSci）原创编译，刊文需使用权！